一、右室心肌病的超声评价（论文文献综述）
王华鹏[1]（2021）在《《临床实践中的心力衰竭》第2章汉译实践报告》文中研究指明医学是人类共同的瑰宝,守护着人类的健康。基于当下新冠疫情的进展,了解医学知识可以引发公众对健康问题的关注。医学的进步离不开各国之间的交流,在此过程中,医学文献的翻译就显得尤为重要。本报告通过翻译医学英文书籍《临床实践中的心力衰竭》（第2章）,从词汇和句法两个层面归纳了医学英语的翻译方法,供相关领域的译者参考,并为中国医务人员提供国外心力衰竭的治疗研究结果。此报告描述了翻译实践的整个过程,包括项目介绍、翻译过程描述、理论框架、案例分析与总结。此翻译实践为医学翻译,专业性强,在医学词汇、缩略词、名词化、被动句、定语从句、状语从句,语篇衔接与连贯等方面均有所体现。医学翻译应遵循忠实的原则,译文的语言应尽量专业、凝练,符合医学汉语的表达。报告以彼得·纽马克的翻译理论为指导,结合实例探讨适合医学英语翻译的策略及方法,如词性转换、句子切分与合并、句式重组等,使译文语义恰当,易于让译入语读者接受。此实践报告总结的翻译策略和方法,试图探索解决医学翻译难点的方法,加深了笔者对医学翻译的理解;并由此总结出医学英语汉译的经验,包括参考平行文本,建立医学术语及缩略词库,长难句解析等。报告旨在向其他其他从事医学翻译的译者们学习和交流,共同寻找应对医学翻译困难的方法,从而产出高质量的译文。
沈利水[2]（2021）在《致心律失常性右室心肌病的预后特征分析及模式动物的构建策略研究》文中研究说明第一部分 致心律失常性右室心肌病心室受累特征及其临床预后研究目的 致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一组以右室心肌被纤维脂肪组织进行性替代为特征的遗传性心肌病。除累及右室外,双心室受累的情况并不少见,目前有关不同心室受累人群的临床特征及远期预后缺少系统报道。本研究旨在通过大样本研究,探索我国ARVC人群的心室受累特征,总结分析不同受累亚型的临床表型差异及与预后之间的相关性,为ARVC的精准预后评估提供依据。方法 自2007年6月至2017年2月,连续入选在我院确诊为ARVC并行心脏磁共振检查的患者。根据左室射血分数（LVEF）,将患者分为单纯右室受累组（RV组）和双室受累组（BiV组）。分析比较两组患者的基线临床特征及远期结局的差异。主要观察终点为全因死亡、心脏移植和两者的复合终点,次要终点为室速发作。通过多因素Cox回归分析确立独立预测复合终点的临床变量。结果 共255例患者（年龄37±15岁,男性183例）符合入选标准,其中BiV组137例,RV组118例。与RV组相比,BiV组患者年龄较大,病程较长,心力衰竭（28%vs.8%,P<0.001）和晕厥（33%vs.21%,P=0.038）发生率高,心脏除极时间较长（116±44msvs.105±25ms,P=0.010）,V4-V6 导联 T 波倒置（44%vs.19%,P<0.001）和肢体导联QRS波低电压（39%vs.15%,P<0.001）发生率高,右心室扩张和局部室壁活动异常更为明显,具有更低的右室射血分数（28±9%vs.31±9%,P=0.009）。复合终点中位随访时间为66个月,共发生31例（BiV组21例,RV组10例）死亡和28例（BiV组20例,RV组8例）心脏移植。随访期间BiV组有99例（72%）;RV组有89例（75%）出现室速事件。BiV组患者的累积生存率、无心脏移植生存率和无复合终点生存率均显着低于RV组（log rank P<0.05）,而两组的累积无室速生存率无明显统计学差异。多因素回归分析发现晕厥史（HR 2.63,95%CI 1.27-5.42,P=0.009）、心脏骤停史（HR 6.68,95%CI 3.44-12.98,P<0.001）和左室射血分数（LVEF）（HR0.96,95%CI 0.94-0.99,P=0.003）均是 ARVC 双室受累者出现复合终点的独立预测因素,而植入埋藏式心脏转律除颤器（ICD）可显着改善预后（HR 0.27,95%CI 0.10-0.76,P=0.012）。结论 在ARVC中,双室受累较为常见,临床表现更为严重,显着增加全因死亡、心脏移植及两者复合终点的发生风险。晕厥史、心脏骤停史和低LVEF是影响ARVC双室受累者临床预后的独立危险因素,而ICD的植入可显着改善预后。第二部分 致心律失常性右室心肌病双心室受累患者的电生理特征及导管消融预后目的 致心律失常性右室心肌病（ARVC）患者具有较高的室性心动过速（VT）发生风险,经导管射频消融治疗可减少VT发作负荷。目前有关ARVC双心室受累患者的心电生理特征和VT消融疗效尚缺少相关报道。本研究旨在探讨ARVC双室受累者的临床特点、消融疗效及VT复发的预测因素。方法 自2010年7月至2018年3月,连续入选在我院确诊为ARVC,有心脏磁共振检查数据,并因持续性VT行导管消融的患者。根据左室射血分数（LVEF）,将患者分为单纯右室受累组（RV组）和双室受累组（BiV组）。分析两组患者的VT特征、电生理参数差异及导管消融的近远期疗效。主要观察终点为VT复发,次要终点为全因死亡率、心脏移植和两者的复合终点。通过多因素Cox回归分析确立双室受累患者消融术后VT复发的独立危险因素。结果 共98例患者（年龄36±14岁,男性85例）符合入选标准,其中BiV组50例,RV组48例。BiV组患者的临床VT周长较短（305±73msvs.342±70ms,P=0.036）,电生理刺激后VT诱发率高（90%vs.69%,P=0.009）,VT主要起源于右室（48/50,96%）,有30%患者（15/50）存在左室来源的室性心律失常（室性早搏12例;VT 10例）。与右室VT相比,左室VT周长较短（268±29msvs.302±49ms,P=0.040）,30%合并血流动力学异常,室速的关键部位主要位于左室基底部下壁和基底部游离壁。两组患者的急性消融成功率无明显差异。室速终点平均随访时间51±34个月,两组患者的累积无VT生存率无统计学差异（logrank P=0.353）。复合终点的平均随访时间73±26个月,BiV组的复合终点发生率显着高于RV组（logrank P=0.037）。多因素 Cox 回归分析显示,年龄（HR0.96,95%CI0.93-1.00,P=0.041）,右心室射血分数（HR0.93,95%CI 0.86-0.98,P=0.015）以及急性完全消融成功（HR 0.18,95%CI 0.07-0.45,P<0.001）均是ARVC双室受累者导管消融术后VT复发的独立预测因素。结论 ARVC双室受累者的室速发作较快且易诱发,并有较高的左室室速风险。与单纯右室受累者相比,双室受累后并不降低室速消融的急性期和远期效果。年龄、右室射血分数和急性期消融疗效均是影响双室受累者室速复发的危险因素。第三部分致心律失常性右室心肌病心电图T波峰末间期水平及其危险分层价值目的 致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种难治性器质性心脏病,具有较高的心源性猝死风险。心电图T波峰末间期（Tpe）能反映心室复极的跨壁离散度,可用于预测多种心脏病的恶性心律失常和全因死亡风险,但其在ARVC中的预后价值尚未见报道。本研究旨在评价ARVC患者的Tpe水平及其危险分层价值。方法 入选2001年10月至2019年1月期间在我院诊断为ARVC并植入埋藏式心律转复除颤器（ICD）的患者。收集患者的基线数据、心电图资料及ICD程控资料。主要研究终点为ICD恰当放电,次要终点为全因死亡。根据Tpe和心率校正后Tpe（Tpec）的水平进行三分位分组,Kaplan-Meier曲线比较不同分组下的临床终点差异。通过多因素Cox比例风险模型确立与终点独立相关的临床变量。结果 共102例患者符合入选标准,平均年龄43±14岁,男性72例。ARVC患者的Tpe和Tpec分别为106±32ms和111±35ms。ICD恰当放电的随访时间为51±38个月,共48例患者发生恰当放电,其中最高Tpec组（>120.6ms）5年ICD放电治疗率是最低组（<92.5ms）的2.56倍。在77±44个月的死亡终点随访期内,共23例患者死亡,最高Tpec组的5年死亡率是最低组的4倍。单因素Cox回归分析显示,Tpec可预测ICD的恰当放电和全因死亡（P<0.01）。经多因素Cox回归分析校正其他协变量后,Tpec仍然是ICD恰当放电（HR 1.15,95%CI 1.05-1.25,P=0.002）和全因死亡（H 1.20,95%CI 1.07-1.33,P=0.001）的独立预测因素。结论 在植入ICD的ARVC患者中,Tpec可预测ICD的恰当放电和全因死亡风险,校正相关协变量后,仍能保持其独立的预测价值。第四部分 致心律失常性右室心肌病模式动物的构建及β-受体阻滞剂的疗效探索目的 致心律失常性右室心肌病（ARVC）是相对少见的遗传相关性心肌疾病,缺少有效的治疗手段。现有的动物模型存在表型不全,无法完整还原ARVC的临床特征。β-受体阻滞剂可改善多种心血管疾病的远期预后,但在ARVC中至今没有动物研究依据。本研究旨在构建一种更具有临床代表性的ARVC模式动物,在此基础上对ARVC的发病机制和β-受体阻滞剂的疗效进行探索。方法 第一部分基于ARVC患者的PKP2突变位点,利用CRISPR/Cas9技术构建PKP2 c.1339delA杂合突变大鼠模型,扩大种群后,随机分为6组:突变型静息组、突变型低强度运动组、突变型高强度运动组、野生型静息组、野生型低强度运动组和野生型高强度运动组。使用动物跑台进行运动干预,分别评价基线、干预8周、干预16周后的心电图和心脏超声参数变化。提取心肌组织,用于HE染色、Masson染色、油红-o染色和电镜检测,评价纤维脂肪浸润情况及心肌超微结构变化。进行转录组测序、q-PCR及Western blot检测探索ARVC大鼠与野生型大鼠的蛋白表达差异。第二部分将PKP2突变大鼠随机分为4组:运动组、运动+美托洛尔治疗组、静息组和静息+美托洛尔治疗组,给予16周高强度运动+药物干预,分别比较各组大鼠在心电图、心超、磁共振、右心压力、病理及相关蛋白表达水平的差异以评价药物疗效。结果 PKP2c.1339de1A突变大鼠经长时程高强度运动干预后可出现完整的ARVC表型。表现出自发室性心律失常、T波改变,右心室扩张伴收缩功能下降、右室大片心肌缺失伴透壁性纤维化疤痕形成,心肌间质和心肌细胞内脂滴浸润。其中,高强度运动可引起心肌组织异常线粒体堆集和线粒体自噬功能缺陷,并降低相关通路蛋白Parkin的表达。美托洛尔治疗后可减轻高强度运动大鼠的室性心律失常、右心功能不全及心肌纤维化病变,并减少心肌组织内PKP2的丢失,在静息组中,美托洛尔的治疗效果不明显。结论 基于PKP2临床突变位点进行基因编辑并给予长时程高强度运动干预,可顺利构建具有完整ARVC表型特征的模式动物,高强度运动可下调心肌组织中Parkin的表达,抑制Pink1-Parkin通路介导的线粒体自噬。β-受体阻滞剂治疗可有效改善ARVC因运动导致的心律失常及心脏结构异常。
周敏,刘圣,雍永宏,姬后亮,刘剑秋,姜爽爽[3]（2020）在《超声心动图斑点追踪技术对致心律失常性右室心肌病的诊断及预测价值》文中研究指明目的研究超声心动图及斑点追踪技术在致心律失常性右室心肌病（ARVC）诊断中的应用价值。方法选择2017年1月至2019年6月我院收治的60例ARVC患者作为病例组,选择同时期来我院体检的60例健康人作为对照组。比较两组的基本临床资料,进行心脏彩色超声多普勒及斑点追踪技术检查,观察超声心动图主要表现、右心室侧壁各节段在心肌收缩期的峰值及应变率。病例组根据ARVC病情级别分为3个亚组,Ⅱ级组29例、Ⅲ级组21例、Ⅳ级组10例,比较3个亚组各节段右心室侧壁各节段心肌收缩期峰值速度及应变率。结果病例组右心室侧壁各节段在心肌收缩期的峰值速度及应变率均明显低于对照组（P<0.05）;病例组3个亚组右心室侧壁的基底段、中段及心尖段在心肌收缩期的峰值速度及应变率均为Ⅱ级组>Ⅲ级组>Ⅳ级组（P<0.05）。不同心肌节段峰值速度、应变率对致心律失常性右室心肌病均有一定对诊断价值,中段心肌应变率对致心律失常性右室心肌病的诊断价值最高,曲线下面积高达0.905（0.612-0.978）。结论超声心动图及斑点追踪技术可检测心室结构、心肌收缩功能及运动能力的变化,对ARVC的早期诊断及预测病情程度均具有重要价值。
马延仃[4]（2020）在《左心室受累的致心律失常性右室心肌病临床表型研究》文中认为背景致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC）最早于1982年由Marcus和Fontaine首次作为一种疾病进行描述,1955年正式被世界卫生组组纳入心肌病初始分类中,是一种公认的遗传性心肌病,多呈常染色体显性遗传,病理上以心室肌细胞进行性死亡、心肌萎缩并被纤维脂肪组织取代为特点。该病较为罕见,患病率约为1:5000～1:2000,男性多于女性,发病年龄多在20～50岁。临床上以频发多种室性心律失常、高心脏性猝死（sudden cardiac death,SCD）风险和进展性心室结构功能障碍为主要表现,是年轻人-（包括运动员）SCD的主要病因之一。该病的病因及发病机制尚未完全明确,且因其基因突变外显率不全、临床表现具有异质性、与多种其他疾病的基因型和表型相重叠,目前诊断尚无金标准。ARVC经典表现为右心室形态和（或）功能的异常,既往多认为左心室不受累或很少受累、左心室病变是疾病进展至晚期的表现。近年来随着分子遗传学的发展和影响学检查技术的进步,越来越多的左心室受累尤其是早期左心室病变患者被发现,左室病变者临床表现与经典ARVC相似,影像学上更不易与其他疾病相鉴别,如果在疾病早期阶段不加以重视,很容易造成ARVC左室病变者的漏诊及疾病误诊,严重影响患者的生活和预后。目的通过比较分析ARVC左心室受累患者的一般资料、心电图、24小时动态心电图和超声心动图指标,探讨ARVC左心室受累患者的临床表型特点并探索左心室受累与ARVC间的关系,以全面认识ARVC的临床表型,为临床中早期识别ARVC患者、减小误诊漏诊率及其病因病理研究提供临床参考。方法回顾性搜集2011年01月01日至2019年05月31日于郑州大学第一附属医院住院并确诊为ARVC的患者,经筛查资料后共纳入44例患者,收集并整理患者的一般资料、心电图、24小时动态心电图和超声心电图指标,根据超声心动图提示是否有左心室受累将其分为左室受累组（n=18例）和左室未受累组（n=26例）,比较分析两组患者的临床特征。统计学分析应用SPSS 22.0软件,连续变量资料用x±a或M（QL,QU）表示,分类变量资料用例数（频率）表示,两组间对比用到的检验有:两独立样本t检验、秩和检验、卡方检验,设定检验水准为α=0.05（双侧）,差异具有统计学意义的指标为P<0.05。结果1、一般资料:44例患者中,男女比例约为2.1:1,平均发病年龄（41±8.2）岁,发病至确诊中位时长10（2,10）年,以剧烈活动为发病诱因者16例（36.4%）,3例（7.7%）有猝死家族史,临床心衰者33例（75.0%）,症状按比例多少依次为:胸闷（63.0%）、心悸（59.1%）、呼吸困难（43.2%）、头晕（43.2%）、恶心/呕吐（30.5%）、晕厥（18.2%）。其中18例（40.9%）出现超声提示的左心室受累。在性别比例、发病和确诊年龄、发病至确诊时长、发病诱因（剧烈活动）、合并症（高血压、糖尿病、冠心病）、猝死家族史、临床症状、临床心衰等方面,两组间均无明显差异（P>0.05）。2、心电图:19 例（43.2%）可见 Epsilon 波,未见 T 波倒置（T-wave inversion,TWI）者4例（9.1%）,TWI超过V1-V3导联者21例（47.7%）。左室受累组仅右胸导联低电压者（8例,44.4%）明显多于左室未受累组（P<0.05）,而在Epsilon波、QRS波肢体导联低电压、胸导联低电压和TWI等方面,两组间差异均无统计学意义（P>0.05）。3、动态心电图:纳入患者中室性早搏>500个/24h、持续性室速、非持续室速、房扑/房颤患者分别有21例（47.7%）、11例（25.0%）、25例（56.8%）、25例（56.8%）。其中左室受累组持续性室速者（8例,44.4%）明显多于左室未受累组（P<0.05）,而在另外几项心律失常方面,两组间均无明显差异（P>0.05）。4、超声心动图:左室受累组左室舒张末期内径和左室收缩末期容积更大、左室射血分数更低,两组间差异均有统计学意义（P<0.05）。而在右室舒张末期内径、右室功能、二尖瓣和三尖瓣反流方面,两组间均无明显差异（P>0.05）。结论1、40.9%的ARVC患者存在超声提示的左心室受累。左心室受累对ARVC患者左心室结构及功能影响明显,其预后更差。左心室受累不是ARVC右心室病变进展的表现,可在疾病的任何阶段出现。2、临床发现疑似ARVC患者,但影像学提示病变特点与经典右心室病变不符者,需加强鉴别诊断及随访,以早期识别不典型ARVC患者、减小ARVC的误诊漏诊率。
王立群[5]（2019）在《2019 HRS关于致心律失常性心肌病评估、危险分层及管理专家共识》文中指出致心律失常性心肌病是指不是由于缺血性、高血压性或瓣膜性心脏病所引起的可以导致心律失常的心肌异常。它包含了遗传性、全身性、感染性及炎症性疾病的较宽疾病谱,具体包括但不限于以下疾病:致心律失常性右室/左室心肌病、心脏淀粉样变性和结节病、南美锥虫病以及左室致密化不全。致心律失常性心肌病的表型与其它心肌病有重叠,特别是伴有心律失常表现的扩张型心肌病（可有心室扩张和[或]收缩功能受损）。这个专家共识为临床医生提供了对致心律失常性心肌病的评估和管理的指南以及关于遗传学和疾病机制的临床相关信息。每项建议都采用ACC和AHA制定的推荐等级和证据水平的方式表示。
周敏,雍永宏,姬后亮,刘剑秋,高翔,舒开凤[6]（2018）在《超声心动图联合心电图对致心律失常性右室心肌病的诊断价值》文中研究指明目的:探究超声心动图联合心电图对致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC）的诊断价值,为疾病诊断及治疗方案的制订提供依据。方法:选取2015年9月至2017年10月经心内膜活检证实的39例ARVC患者作为研究对象,均行超声心动图与心电图检查,对超声心动图与心电图的主要表现进行统计分析,并比较超声心动图联合心电图诊断与超声心动图、心电图单一方法诊断ARVC的阳性率。结果:超声心动图主要表现为右室增大（89.74%）、右室肌小梁紊乱（76.92%）、右室流出道增宽（66.67%）、右室壁弥漫性变薄（66.67%）、右房增大（51.28%）等;心电图主要表现为V1V3导联QRS波增宽超过110 ms（69.23%）、V1V3导联T波倒置（61.54%）、出现Epsilon波（35.90%）。应用超声心动图联合心电图诊断的阳性率为89.74%,均高于心电图（阳性率66.67%）、超声心动图（阳性率30.77%）单一诊断,差异有统计学意义（P<0.05）。结论:超声心动图联合心电图诊断可明显提高ARVC诊断阳性率,减少漏诊,为临床制订早期防治方案提供可靠依据。
卢永昭,左鹏飞,麦兴盛,李亚峰,王娟利[7]（2018）在《组织追踪与应变率显像技术在12例致心律失常型右室心肌病诊断中的应用》文中研究指明目的本研究旨在用超声组织追踪技术（TTI）和应变率显像技术（SRI）评价致心律失常型右室心肌病（ARVC）右室心肌运动的位移和应变率,评估TTI和SRI在致心律失常型右室心肌病诊断中的价值。方法采用TTI和SRI检测和分析12例ARVC患者（ARVC组）的右室心肌组织收缩期峰值位移值（PDs）及收缩期最大应变率（Ssr）。结果 ARVC组患者病变节段的PDs及Ssr明显低于对照组的正常节段,差异具有统计学意义（P<0.05）。Ssr值的变化更准确地反映了右室壁局部收缩功能的异常。结论 TTI和SRI通过评估收缩期右室壁心肌向心尖方向的PDs值和Ssr值可以直观、快速和客观地诊断ARVC。
黎伟[8]（2017）在《心电图联合超声心动图对致心律失常性右室心肌病的诊断价值》文中进行了进一步梳理目的探讨心电图联合超声心动图对致心律失常性右室心肌病的诊断价值。方法选择2014年2月至2016年3月间我院诊治的致心律失常性右室心肌病患者33例作为观察对象,33例患者分别进行心电图和超声心动图检查,对比分析两种检查结果,探讨心电图联合超声心动图对致心律失常性右室心肌病的诊断价值。结果 33例致心律失常性右室心肌病患者中静息心电图显示,24例（72.73%）患者电轴右偏,QRS波增宽>110ms者22例（66.67%）,T波倒置21例（63.64%）,Epsilon波12例（36.36%）;超声心动图ARVC患者主要表现为右室增大占90.91%,右室肌小梁紊乱占75.76%,右室流出道增宽占66.67%,右室壁弥漫性变薄占66.67%,右房增大占51.52%,其次表现为束回声增强占30.30%,室壁瘤形成占15.15%,右室壁局限性变薄占11.11%。结论心电图联合超声心动图检查能提高致心律失常性右室心肌病诊断准确性。值得临床推广采用。
闻松男,刘念[9]（2016）在《遗传性心肌疾病的诊断及治疗》文中进行了进一步梳理遗传性心肌疾病是一组原发性的、以累及心肌结构和功能为主要病理生理基础的心脏疾病,通常由一种或多种编码心肌细胞、组织的基因发生变异引起,有较强的遗传倾向。遗传性心肌疾病主要包括肥厚型心肌病（HCM）、致心律失常性右室心肌病/发育不良（ARVC/D）、左室心肌致密化不全（LVNC）、遗传性心肌淀粉样变等,以前二者最常见。1致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种原因不明
张新林[10]（2015）在《肥厚性心肌病和扩张性心肌病的致病基因筛查》文中认为研究背景:1、肥厚性心肌病（HCM）和扩张性心肌病（DCM）是最常见的两种心肌病,前者发病率为1/500,后者据最新方法估计约为1/250。HCM是年轻人（<30岁）及运动员猝死的最主要原因,高危患者常发生严重的并发症,包括心源性猝死（SCD）、心力衰竭（HF）、心房颤动（AF）等。DCM是SCD和HF重要的病因,也是儿童和成人进行心脏移植的主要原因,大约50%的患者于诊断后5年内死亡,其中1/2死于心源性猝死,另一半死于心脏泵衰竭。2、HCM是最常见的遗传性心脏病,至今已有23个基因被鉴定与HCM相关。遗传学研究揭示HCM是一种“肌小节疾病”（disease of sarcomere）,超过70%的HCM致病突变为肌小节蛋白编码基因MYH7或MYBPC3的突变。然而,HCM的发病机制仍不清楚,目前所有HCM的所有药物治疗,都未针对HCM特异的分子通路,因此都未能阻断HCM的疾病进展过程,未能改善HCM患者预后。进一步理解HCM的分子机制,针对HCM进展关键分子通路上的分子设计靶向药物显得尤为重要。在本课题组前期的HCM家系研究中,7位携带同样MYBPC3突变的HCM患者临床症状轻重、发病年龄、临床结果之间存在很大的差异,提示修饰基因参与调节HCM疾病的外显。3、DCM与HCM明显不同,其遗传学上存在极强的异质性,一方面表现在基因类别极多,目前已超过近40个基因被确定为DCM的致病基因;另一方面表现在每个致病基因突变占整个DCM突变的比例变异大,除TTN基因突变占25%外,而其他基因所占比例从<1%到6%不等。然而,如此多的基因突变只能解释40%左右的DCM患者,其他大部分的DCM遗传学基础并不清楚,其他尚未发现的DCM致病基因亟待探索。同时,国人散发DCM的致病基因谱仍未绘制,高通量的二代测序技术可为此提供便利。研究方法:对在南京大学医学院附属鼓楼医院收集的HCM、DCM家系及散发人群进行遗传学研究。提取血细胞基因组DNA后,采用靶向二代测序（NGS）的方法,筛选已知的心肌病致病基因和离子通道疾病致病基因,共超过100个基因的筛选过程同时进行。数据分析过程包括突变类型分析、数据库比对分析、家系共传递分析和功能学预测分析等过程,对筛选出的可能致病基因进行Sanger测序的验证。对靶向NGS未鉴定出的家系,采用全外显子测序（WES）的方法进一步筛查。研究结果:1、Sanger测序显示一 HCM家系中7位成员存在MYBPC3 c.3624del突变,但临床表型存在明显差异,提示修饰基因的存在:3例携带者HCM症状重,发病年龄早（甚至早于文献报道数据）;1例携带者65岁,无HCM相关临床症状,心脏超声提示心肌不对称性肥厚;3例携带者目前无任何表型,包括临床表现和超声表型。靶向NGS具有较好的质控数据,测序数据分析发现较早外显HCM症状的3位MYBPC3突变携带者均同时携带CACNB2 c.1598C>T突变,而其余4位不外显或部分外显表型的MYBPC3突变携带者均不携带该CACNB2突变。2、对一 DCM 家系进行靶向 NGS 鉴定出 DSG2 c.1974T>A、DSP c.2360A>G、SCO2 c.274G>A和AKAP9 c.4870 G>C 4例可疑突变,经“基因型-表型”（Overlap）联合分析后,无一突变符合家系共传递,提示可能存在位于靶向范围外的新致病基因。进一步WES,Overlap分析后余29例单个核苷酸和43例插入/缺失突变,再经数据库对比分析、蛋白质表达谱、初步功能分析和家系中另一患者验证（该患者由于DNA量有限,未行WES）,剩余NBAS c.A5227G,p.M1743V突变,NBAS为DCM可能的新致病基因。150例正常对照人群中未发现该突变。3、对100例特发性DCM患者进行靶向NGS,鉴定出42例致病突变。最常见的突变类型为错义突变,占比最高的突变基因为TTN（17%）和DMD（10%）,肌小节、细胞骨架和离子通道蛋白是DCM致病基因编码蛋白最常见的分布区域,其突变共占DCM突变的70%。研究结论:1、首次报道HCM患者同时携带肌小节和钙通道蛋白基因突变。MYBPC3 c.3624delC是该家系的主要致病突变,而CACNB2 c.1598C>T突变起修饰作用,促进HCM患者表型的外显,为HCM可能的新致病机制。2、WES测序发现NBAS c.A5227G突变是一 DCM家系的可能致病基因,这是DCM新发现的可能致病基因,无义介导的mRNA衰减可能是该突变导致DCM的机制。3、首次对较大样本的国人DCM人群进行筛查,绘制出了其致病基因图谱,TTN和DMD是首两位的致病基因。
二、右室心肌病的超声评价（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、右室心肌病的超声评价（论文提纲范文）
（1）《临床实践中的心力衰竭》第2章汉译实践报告（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| Chapter 1 Project Introduction |
| 1.1 Origin of the Translation Project |
| 1.2 Significance of the Project |
| 1.3 Layout of the Report |
| Chapter 2 Description of Translation Process |
| 2.1 Pre-Translation Preparations |
| 2.1.1 Analysis of the Source Text |
| 2.1.2 Parallel Texts and Other Relevant Texts |
| 2.1.3 Building Terminology Glossary |
| 2.1.4 Teamwork |
| 2.2 While-Translation Work |
| 2.2.1 The Aid of Auxiliary Means |
| 2.2.2 Difficulties and Solutions |
| 2.3 Post-Translation Quality Control |
| 2.3.1 Proofreading by the Translator |
| 2.3.2 Proofreading by Others |
| Chapter 3 Theoretical Framework |
| 3.1 An Overview of Translation Theories of Peter Newmark |
| 3.1.1 Semantic Translation Theory |
| 3.1.2 Communicative Translation Theory |
| 3.1.3 Comparative Study of the Two Theories |
| 3.2 Application of Peter Newmark’s Translation Theory to the Translation |
| Chapter 4 Case Analysis |
| 4.1 Translation at the Lexical Level |
| 4.1.1 Translation of Nouns |
| 4.1.2 Translation of Adjectives |
| 4.1.3 Translation of Adverbs |
| 4.2 Translation at the Syntactic Level |
| 4.2.1 Translation of Passive Sentences |
| 4.2.2 Translation of Relative Clauses |
| 4.2.3 Translation of Adverbial Clauses |
| 4.2.4 Translation of Long and Complicated Sentences |
| 4.3 Translation at the Textual Level |
| 4.3.1 Cohesion |
| 4.3.2 Coherence |
| 4.4 Translation at the Stylistic Level |
| Chapter 5 Conclusion |
| 5.1 Main Findings |
| 5.2 Limitations and Prospects on Translation |
| References |
| Appendix1 Source Text& Target Text |
| Appendix2 Glossary of Medical Terminology |
| Appendix3 Glossary of Medical Initialisms |
| Acknowledgements |
（2）致心律失常性右室心肌病的预后特征分析及模式动物的构建策略研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 前言 |
| 参考文献 |
| 第一部分: 致心律失常性右室心肌病心室受累特征及其临床预后研究 |
| 背景 |
| 对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 局限性 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 第二部分 致心律失常性右室心肌病双心室受累患者的电生理特征及导管消融预后 |
| 背景 |
| 对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 研宄的局限性 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 第三部分: 致心律失常性右室心肌病心电图T波峰末间期水平及其危险分层价值 |
| 背景 |
| 对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 局限性 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 第四部分: 致心律失常性右室心肌病模式动物构建及β-受体阻滞剂的疗效探索 |
| 背景 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述: 致心律失常性右室心肌病的临床研究进展 |
| 参考文献 |
| 缩略语表 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
（4）左心室受累的致心律失常性右室心肌病临床表型研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词表 |
| 前言 |
| 资料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 局限性 |
| 参考文献 |
| 综述 致心律失常性右室心肌病的预防和治疗 |
| 参考文献 |
| 个人简历、在学期间发表的学术论文 |
| 致谢 |
（5）2019 HRS关于致心律失常性心肌病评估、危险分层及管理专家共识（论文提纲范文）
| 一.致心律失常性心肌病概述 |
| 二.致心律失常性心肌病的诊断与治疗 |
| （一）致心律失常性心肌病的诊断 |
| （二）评价概况 |
| （三）家族史 |
| （四）致心律失常性右室心肌病的心电图特征 |
| 1. 复极异常 |
| 2. 除极和传导异常 |
| 3. 动态心电图监测 |
| 4. 信号平均心电图 |
| （五）心脏影像 |
| （六）电生理检查 |
| （七）心内膜活检 |
| （八）基因检测 |
| 1. 基因检测方法 |
| 2. 变异与基因解释 |
| 3. 采用什么检测 |
| 4. 不同方法的优势及劣势 |
| 5. 检测对象（见下表） |
| 6. 基因检测在ACM中的作用 |
| 7. 基因检测在危险分层和管理中的应用 |
| (1）桥粒基因 |
| (2）核纤层蛋白A/C(LMNA) |
| (3）桥粒斑蛋白（DSP) |
| (4）跨膜蛋白43(TMEM43) |
| (5）受磷蛋白（PLN) |
| 8. 基因检测的局限性（见下表） |
| （九）瀑式家族筛查（图5) |
| 1. 瀑式家族筛查：在儿童及成人中筛查推荐 |
| （十）危险分层与ICD决定 |
| （十一）对室性心律失常和心功能不全的管理 |
| 1. 包括血管紧张素转换酶抑制剂、β阻滞剂和抗心律失常药物的药物治疗 |
| 2. 导管消融的作用（见下表） |
| （十二）防止疾病进展 |
| 三.疾病机制 |
| （一）桥粒缺陷 |
| （二）离子通道缺陷 |
| （三）细胞骨架缺陷 |
| 1.肌原纤维细胞骨架 |
| 2.LIM区域-结合3-编码Z带迭接PDZ基序蛋白 |
| 3. α-辅肌动蛋白-2 |
| 4. 细丝蛋白C |
| 5. 肌原纤维外细胞骨架 |
| （四）肌节缺陷 |
| （五）代谢缺陷 |
| （六）线粒体的形式 |
| （七）组织细胞样（嗜酸瘤细胞）心肌病 |
| 四.其他疾病 |
| （一）浸润性心肌病：淀粉样变性 |
| （二）Brugada综合征 |
| （三）钾通道：KCNQ1、KCNH2以及TRMP4 |
| 1.KCNQ1 |
| 2.KCNH2 |
| 3.TRPM4 |
| 4.受磷蛋白 |
| （四）左室致密化不全 |
| 1.诊断方法及标准 |
| (1）无创性影像（表6) |
| (2）心电图 |
| 2.治疗 |
（6）超声心动图联合心电图对致心律失常性右室心肌病的诊断价值（论文提纲范文）
| 0 引言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 超声心动图检查 |
| 1.2.2 心电图检查 |
| 1.3 观察指标 |
| 1.4 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 超声心动图特点 |
| 2.2 心电图特点 |
| 2.3 超声心动图、心电图单一诊断与联合诊断ARVC的结果 |
| 2.4 典型病例图像分析 |
| 3 讨论 |
（7）组织追踪与应变率显像技术在12例致心律失常型右室心肌病诊断中的应用（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 统计学方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（8）心电图联合超声心动图对致心律失常性右室心肌病的诊断价值（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果 |
| 2.1 33例ARVC患者心电图特点 |
| 2.2 33例ARVC患者超声心动图特点 |
| 2.3 检查结果阳性率比较 |
| 3 讨论 |
（10）肥厚性心肌病和扩张性心肌病的致病基因筛查（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 中英文缩略词表 |
| 第一章 前言及绪论肥厚性心肌病和扩张性心肌病遗传学研究进展 |
| 一、肥厚性心肌病 |
| 二、扩张性心肌病 |
| 参考文献 |
| 第二章 CACNB2突变促进携带MYBPC3突变的肥厚性心肌病患者表型外显 |
| 一、引言 |
| 二、实验材料和方法 |
| 1、标本的收集 |
| 2、仪器与耗材 |
| 3、实验试剂 |
| 4、实验方法 |
| 三、实验结果 |
| 1、家系的一般情况 |
| 2、MYBPC3基因全外显子Sanger测序 |
| 3、靶向二代测序及Sanger测序验证 |
| 四、讨论 |
| 五、结论 |
| 参考文献 |
| 第三章 全外显子测序鉴定出NBAS为家族性扩张性心肌病新的潜在致病基因 |
| 一、引言 |
| 二、实验材料和方法 |
| 1、标本的收集 |
| 2、仪器与耗材 |
| 3、实验试剂 |
| 4、实验方法 |
| 三、实验结果 |
| 1、家系的一般情况 |
| 2、靶向二代测序及Sanger测序验证 |
| 3、全外显子测序及Sanger测序验证 |
| 四、讨论 |
| 五、结论 |
| 参考文献 |
| 第四章 靶向二代测序描绘汉族人群中特发性扩张性心肌病的致病基因谱 |
| 一、引言 |
| 二、实验材料和方法 |
| 1、标本的收集 |
| 2、仪器与耗材 |
| 3、实验试剂 |
| 4、实验方法 |
| 三、实验结果 |
| 1、DCM患者临床基本特征 |
| 2、靶向二代测序及Sanger测序验证 |
| 四、讨论 |
| 五、结论 |
| 参考文献 |
| 结论 |
| 研究生期间发表的学术论文列表 |
| 致谢 |
| 附件 研究生期间发表的学术论文首页 |
四、右室心肌病的超声评价（论文参考文献）
- [1]《临床实践中的心力衰竭》第2章汉译实践报告[D]. 王华鹏. 广西师范大学, 2021(12)
- [2]致心律失常性右室心肌病的预后特征分析及模式动物的构建策略研究[D]. 沈利水. 北京协和医学院, 2021(02)
- [3]超声心动图斑点追踪技术对致心律失常性右室心肌病的诊断及预测价值[J]. 周敏,刘圣,雍永宏,姬后亮,刘剑秋,姜爽爽. 心脏杂志, 2020(04)
- [4]左心室受累的致心律失常性右室心肌病临床表型研究[D]. 马延仃. 郑州大学, 2020(02)
- [5]2019 HRS关于致心律失常性心肌病评估、危险分层及管理专家共识[J]. 王立群. 临床心电学杂志, 2019(04)
- [6]超声心动图联合心电图对致心律失常性右室心肌病的诊断价值[J]. 周敏,雍永宏,姬后亮,刘剑秋,高翔,舒开凤. 医疗卫生装备, 2018(09)
- [7]组织追踪与应变率显像技术在12例致心律失常型右室心肌病诊断中的应用[J]. 卢永昭,左鹏飞,麦兴盛,李亚峰,王娟利. 临床医学研究与实践, 2018(13)
- [8]心电图联合超声心动图对致心律失常性右室心肌病的诊断价值[J]. 黎伟. 中国医药科学, 2017(15)
- [9]遗传性心肌疾病的诊断及治疗[J]. 闻松男,刘念. 中西医结合心血管病电子杂志, 2016(17)
- [10]肥厚性心肌病和扩张性心肌病的致病基因筛查[D]. 张新林. 南京大学, 2015(01)